한국과학기술원(KAIST) 연구팀이 미 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 엘리에자 매슬리아 교수와 함께 세계 최초로 파킨슨병 발병 뇌 조직의 단일세포 3차원 후성유전체 지도를 작성하고, 656개의 파킨슨병 연관 신규 유전자를 제시했다고 8일 밝혔다.
파킨슨병은 60세 이상 인구의 1.2% 이상에서 발병하는 퇴행성 뇌 질환이다. 인구 고령화가 급격하게 진행되면서 전 세계적으로 발병률이 증가하고 있다. 2040년에는 약 1420만 명의 파킨슨병 환자가 발생할 것으로 예측되고 있지만, 아직 파킨슨병의 발병 원인은 명확하게 규명되지 않았다.
연구팀은 최신 개발된 단일세포 유전체 기술과 3차원 후성 유전체 기술을 접목했다. 이를 통해 뇌 환경 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 신경교세포의 후성 유전적 변화들이 3차원 게놈 구조를 통해 파킨슨병 발병에 영향을 미친다는 것을 밝혀냈다. 연구를 통해 밝혀진 후성 유전적 특징들은 파킨슨병과 관련된 유전자 발현 조절에 핵심 역할을 하기 때문에 앞으로 진단과 치료 연구에 중요한 단서를 제공할 것으로 보인다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘사이언스 어드벤시스’에 게재됐다. 이정운 KAIST 박사는 “단일세포 수준에서 환자 뇌조직을 분석한 결과 기존의 신경세포에 국한된 연구에서 한발 나아가, 신경교세포 또한 파킨슨병에 중요한 역할을 할 수 있다는 단서를 제시하였다는 점에서 중요한 발견”이라고 밝혔다.